求药无门,高中学历父亲自制罕见病药剂救儿;看五六百篇论文才做实验并自己试药!

这两日,一篇题为《一个父亲的选择:铤而走险自制药,还是等着孩子死去》的文章刷屏网络。文中,高中学历的徐伟为救儿子自学基因编辑、自制药用级化合物治疗罕见病的故事,引发众多讨论。

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究竟是什么疾病让

让这个父亲如此冒险?

这个罕见病鲜有人知

疫情阻断了用药

2019年6月6日,徐伟的第二个孩子,一个48公分、5.2斤的小灏洋出生,除了头发卷脆、皮肤稍显白皙,和普通婴儿无异。

但是6个月大时,小灏洋的生长轨迹明显落后于同龄标准。他不会趴着和翻身,头也抬不稳,只能由家人抱在怀里,头也无法正常竖立。

3个月后,小灏洋的基因检测报告显示:ATP7A基因缺陷,门克斯综合征。这是云南首例门克斯综合征,首诊医生拿到报告时,先查了半天资料,然后告诉徐伟——“没法治”。

门克斯综合征是一种极其罕见的遗传性疾病,大多见于男童,1962年由Menkes首先报道而得名。由于患者X染色体上的ATP7A基因发生变异,导致身体无法吸收铜离子,严重影响正常发育,而女性因为有两条X染色体通常并不会发病。

大部分患者出生时是健康的,直到2~3个月大时出现发展迟缓、癫痫、低张力及生长迟缓的症状。

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对患儿来说,组氨酸铜虽然只能缓解症状,目前看来,却也是延长孩子生命的唯一希望。

但无奈的是

突如其来的新冠疫情

断了境外就医拿药的渠道

只有高中学历的徐伟

走上了自制药之路

徐伟只有2条路:

1、从患病的群友那里获得过期药。

但药实在太少,很快就不够用了。

2、联系国内的药企单独订制。

他远远低估了找药企单独制药的困难性,没有一家药企会为了一个患者单独制药。

徐伟发现一座大楼里有共享实验室,场地人工各项费用租一天14000余元,两天便可以合成组氨酸铜,56天保质期。

仅有高中学历的他为了孩子,从头开始查资料,翻译文献,以惊人的毅力不断增加自己的知识储备。

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徐伟记下的制备组氨酸铜的过程和用量的笔记

为了最大可能降低费用,他最终在自己的杂物间里购置所有的国产设备,搭建了一个简易的配药室。一切加起来不到2万,远远低于1.4万/天的共享实验室。

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徐伟的简易实验室,由杂物间改建

制药不简单,没人相信他能成功,妻子不信,群友也不信,有人提醒他这样做太危险,弄不好要死人的;有人提醒他可能触犯法律。但是他没有时间去考虑了,孩子离不开药。数天之后,第一批组氨酸铜做出来,做了兔子实验,死了。

他不断的重复重复再重复,直到测试出一个安全的阈值。简易动物实验之后就是人体,徐伟在自己身上做了测试。

现在,每晚11点,铜离子最容易穿透血脑屏障时,2岁3个月大的徐灏洋被外婆抱在腿上,蓝色液体逐步推进体内。2020年9月以来,注射自制药已重复了300多次。

在研究自制药的同时,徐伟重拾课本,还报名了成人高考,他渴望去真正的实验室,了解涉及儿子疾病的方方面面,“尤其是分子生物学”。他希望,系统学习能为将来针对儿子疾病的基因治疗打下基础。

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徐伟买来的生化医学专业大学教材

不过,徐伟的努力目前只能维持,不能治愈。2岁多的孩子和6个月时期差别不大,但最让他安慰的就是孩子偶尔的笑容,这样的笑容对于医生来说已经是奇迹。

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病友家长们也认为:这是一个几乎不可能完成的任务

最新回应:徐爸发文求助

9月29日,当事人徐伟通过微博发文,感谢众人的关心和鼓励,回应了化合物安全性问题,并求助专家与相关检测机构能够提供支持与帮助。

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接下来等待他的坎坷更多,他深知,要真正解决问题唯有基因编辑,他继续着手开始深入学习相关方面的知识。

尽管道路非常坎坷,但希望他能成功,徐爸爸,加油!

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