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表型变异的分子基础一直是遗传学研究的核心内容之一。在植物中，大多数性状是由多个基因共同控制的。除了单个基因的加性效应外，基因之间还存在遗传相互作用，导致复杂的上位性效应。尽管许多基因的功能已经被确定，但对大多数植物的遗传结构——包括影响一个性状的基因数量、遗传效应和它们之间的相互作用——仍然缺乏一个全面的认识。

2024年7月5日，上海师范大学生命科学学院黄学辉团队在Science 在线发表了题为“《“混血杂交”群体的基因组研究揭示水稻性状的遗传构架》（Genomic investigation of 18,421 lines reveals the genetic architecture of rice）”的研究论文，该研究创制了大规模的水稻“混血杂交”群体，开创了一系列遗传学大数据分析新方法，大幅提升了农艺性状遗传解析的效率，为水稻新品种的设计培育提供了基因信息和理论支持。上海师大介绍，该论文在国际上首次揭示了水稻重要基因的网络，有望为提高水稻的产量和品质提供基因网络信息。

上师大魏鑫、陈蒙娇、张绮、龚俊义(中国水稻研究所)、刘杰、雍开成为共同第一作者,黄学辉教授为通讯作者。

该研究建立了一个18421个(18K)水稻品系的永久种群，减少了种群结构。该研究建立了“创始人”的参考水平基因组组合，并通过全基因组测序对所有18k水稻品系进行了基因分型。

通过高分辨率定位，鉴定出了16个性状变异的96个高质量候选基因，其中OsMADS22和OsFTL1分别被证实为穗数和抽穗日期的因果基因。该研究鉴定了上位性QTL对，并构建了以19个基因为枢纽的遗传互作网络。总共鉴定了170对掩蔽上位对，它们是影响不同品种遗传背景效应的重要因素。该研究为水稻遗传研究提供了全面的数量性状基因互作信息,将为水稻分子设计育种提供理论支持。

水稻(Oryza sativa)是人类最重要的卡路里来源之一。水稻在世界范围内种植，具有丰富的自然变异的多种种质资源，但面临着育种家目前正在解决的许多生产挑战。了解农艺性状的遗传结构现在是解决水稻生产挑战的核心，因为它可以有效地探索可直接用于指导水稻育种的天然等位基因。然而，对基因和性状之间复杂关系的遗传结构进行建模是一项具有挑战性的工作，因为大多数农艺性状是由众多数量性状基因(QTGs)(下文简化为“基因”)共同控制的，而且基因之间经常存在上位性相互作用。

此外，一个基因可能影响多个性状，不同的性状有不同的影响程度和不同的上位关系。对单个基因的遗传操作通常会导致许多表型变化，在评估其影响时应考虑更大的各种性状的遗传网络。因此，需要在多个维度上表达的定量遗传网络(例如，基因、基因-基因上位性、基因多效性)来解决上述复杂性。

文中模式图

新的基因组学技术和定量遗传学方法的出现极大地促进了植物遗传作图。在水稻中，通过全基因组关联研究(GWAS)已经确定了几个影响籽粒形状、小穗数、秸秆长度和氮利用效率的基因。然而，GWAS在水稻中的作用受到这种自花授粉物种的深层种群结构的强烈限制。水稻资源可分为几个高度分化的群体，水稻群体间的遗传分化远高于人类群体间的遗传分化。这种情况导致了一个严重的问题，即与群体分化有关的变异基因，即使是那些影响很大的变异基因，也难以识别。

更重要的是，传统的GWAS排除了基因之间潜在的遗传相互作用的检测。这是因为大多数基因的等位基因频率及其基因组合在自然种群中是高度倾斜的。结构较低的实验种群产生了更多信息丰富的等位基因组合，更适合于检测遗传相互作用。然而，迄今为止，水稻实验群体的遗传多样性(通常为双亲本杂交)和样本量(通常为几百个)都相对有限，不足以进行有力和可靠的上位性检测。因此，水稻性状的遗传网络仍然难以捉摸。

该研究描述了迄今为止报道的水稻中最大的永久种群的结构和特征。该种群是通过精心设计的杂交方案产生的，其遗传结构比在自然种群中发现的要弱得多。种群的高遗传多样性、庞大的群体规模和弱结构使得关联定位和上位性检测具有较高的统计能力。该研究系统地整合了基因组变异、遗传作图、转录组学、比较基因组学和功能基因组学研究的数据集，从而能够生成一个高质量的水稻产量和品质性状遗传结构图谱。

上海师范大学博士研究生范炯炯(已毕业)、华桦、王轩、丛嘉、陈嘉欣(已毕业)及已毕业的硕士研究生罗兆伟、赵晓焱、李伟、于熙婷、王芷涵、黄瑞鹏等参与了研究工作,上海师范大学王勤博士、陈素卉博士、周晓艺副研究员、邱杰副研究员、Ping Xu副研究员等做出了重要贡献,中国科学院分子植物科学卓越创新中心韩斌院士、Jeremy Murray研究员、中国农业大学汪海教授、扬州大学徐扬副教授、徐辰武教授、美国内布达斯加-林肯大学徐根博士、杨金良副教授等参与部分研究或提供重要帮助。研究得到了国家重点研究计划青年科学家项目和国家自然科学基金杰青、优青等项目的资助。